胎儿医学与产前诊断技术的迅速发展，为生命延续与母婴健康带来更多希望。为进一步促进胎儿医学领域的学术交流，提升胎儿疾病的诊治水平，由首都医科大学附属北京妇产医院围产医学部、首都医科大学妇产科学系联合主办的“第七届胎儿疾病宫内诊治新进展”学术会于2025年12月5日在首都医科大学附属北京妇产医院成功举行。此次会议特邀产前诊断、胎儿宫内治疗、小儿外科等多领域专家，分享产前诊断、胎儿宫内治疗及出生后治疗的最新进展与临床经验，为产科、儿科、产前诊断中心、胎儿医学治疗中心等多学科同仁搭建了探讨胎儿疾病宫内诊疗的平台。开幕式由北京妇产医院围产医学部副主任、产前诊断中心副主任姜海利主持。
北京妇产医院院长王建东致开幕词。他指出，当前我国生育率出现下降的情况，但高危孕产妇数量逐年增加，这对胎儿疾病的诊治水平提出了更高要求。母婴安全关乎千家万户的幸福与社会和谐发展，因此，提高出生人口素质对国家长远发展而言至关重要。此次学术会议为胎儿疾病诊治与出生缺陷的防治搭建了学习交流的平台，希望全体参会者学有所获，满载而归。
展开剩余86%姜海利副主任发表致辞。他介绍，我院2004年获批北京市产前诊断中心，2017年成立了一站式产前诊断中心，2024年获批国家胎儿心脏病母胎医学一体化管理特色单位，在先天性结构畸形等出生缺陷的产前-产时-产后一体化诊疗领域，构建了集临床、科研与教学于一体的国家平台。本次会议的核心议题兼具前沿性与实用性，既涵盖胎儿结构性异常诊治前沿、胎儿宫内干预及新生儿微创手术应用与展望，也包含遗传与发育的精准探索、技术创新及多学科协作诊疗模式的优化与实践。
随后，会议正式进入学术交流环节。
王建东院长以“宫颈锥切手术与早产”为题，阐述了宫颈锥切手术的手术指征、手术范围，强调在把握大原则的前提下，注重个性化的处理策略。他分享了育龄期妇女宫颈锥切手术的组织切除深度与妊娠后早产的相关性的研究，以及既往行宫颈锥切手术的女性在孕期是否有必要行宫颈环扎术预防早产的相关研究。提出需严格把握育龄期妇女宫颈锥切术的指征和手术范围，在呵护妇女健康的基础上，切实做到保护女性生育力。
中国福利会国际和平妇幼保健院副院长王彦林以“出生缺陷防控技术与母胎健康融合管理”为题，针对目前存在的无创DNA检查假阳性、假阴性报告的情况，提出需要警惕母源性常染色体异常、母体恶性肿瘤等特殊情况的可能性；分享了基因全外显子及全基因组检测在产前诊断中的效能及应用规范，以及产前诊断技术在早期宫内感染诊断中的应用研究。
重庆市妇幼保健院胎儿医学中心主任陈功立授课题目是“胎儿膈疝的一体化诊疗”。他介绍，重庆市妇幼保健院胎儿宫内治疗中心已全面开展了各种胎儿外科手术，覆盖疾病14大类，设计术式25种，将治疗关口前移至胎儿期，不放弃有救治希望的胎儿，积累了丰富的临床经验。随后，详细介绍了各种治疗胎儿先天性疾病的手术方法：胎儿镜手术、超声引导手术、开放胎儿手术、EXIT手术的适应症、手术时机、手术技巧等，分享了手术经验以及成功案例，为开展胎儿宫内治疗的机构提供了宝贵的指导。
北京协和医院产科诊断中心副主任蒋宇林以“胎儿胸腔积液的宫内评估和管理”为题，详细阐述了胎儿胸腔积液的分类、病因及不同类型胎儿胸腔积液的诊断流程、治疗方案和预后因素，提出通过科学的宫内评估和管理，可进一步降低围产儿死亡率，改善新生儿生存状况。
北京妇幼保健院围产保健部主任刘凯波介绍了“北京市先天性心脏病一体化工作的显著成效”。自2022年2月11日北京市全面开展“先天性心脏病一体化服务工作”以来，已经建立了胎儿先天性心脏病早期筛查、早期诊断、早期干预的连续化服务模式：全市各助产医疗机构均能按照指南要求，全覆盖开展孕20-24周的胎儿系统超声检查，全市各区至少有一家助产/产前筛查机构能够提供胎儿超声心动服务能力。所有胎儿先天性心脏筛查异常者，均能按照要求及时完成咨询和绿色通道转诊，并组建多学科会诊团队，出具合理诊疗意见。做到了转诊病例手术围生期死亡率小于1%，极大提高了先天性心脏病患儿的生存率和生活质量。同时，北京市持续开展先心病病例评审工作，先心病导致的婴儿死亡率大幅度下降。
深圳市人民医院产前诊断中心胡芷洋副主任以“病理与宫内治疗并发症”为题进行分享。她指出，由于孕期抵抗力下降，孕妇体内的条件致病菌或益生菌，在一定条件下可转变为孕期致病菌，进而对母胎造成不良结局。她通过实际流产病例分享，讲述通过胎盘病理检查发现胎盘绒毛血管内大量炎性细胞，结合胎盘细菌培养及母体外周血病原菌培养结果确诊败血症的诊疗过程，阐释胎盘病理应用的新用途，可以协助查找宫内感染的病因，改良诊疗方案，辅助临床决断。
首都儿科研究所胸部及肿瘤外科主任武玉睿授课题目是“微创胸腔镜治疗小儿肺部畸形”。他详细讲解了胎儿肺部畸形的分类与特点、不同肺部畸形在宫内的特征性表现，以及出生后的手术适应症、手术时机选择、手术要点及麻醉要求等。通过大量的手术视频，生动演示手术关键步骤、注意事项及术中、术后并发症处理方法，强调精准的手术技巧对提升胸部畸形患儿生存率的重要作用。
北京妇产医院科技处处长岳文涛以“从关联到因果：妇产科临床科研设计”为题，指出临床医生在临床研究设计中存在的主要问题。岳处长提出在临床研究和设计中需深入思考、广泛研读相关文献，精准寻找临床问题研究的切入点，强调不要被影响因素的时间先后或表面联系诱导，警惕无因果关系的关联性研究，避免认知偏差。岳处长通过举例说明，临床研究设计中存在关联的两个事物未必存在因果关系，需要挖掘两者可能的共同原因、排除巧合，且真实关联与因果关系通常存在明确合理的中间过程。引发与会人员的深入思考。
姜海利副主任分享了“胎儿泌尿系统异常的产前评估与治疗”。他介绍，胎儿先天性肾脏和泌尿道异常的发病机制原因复杂，存在遗传因素和环境因素的多重影响。临床中最常见的胎儿肾异常是肾积水。他介绍了胎儿在宫内和出生后肾积水的诊断依据、分级及可能病因。产前发现的胎儿肾积水可能存在过度治疗的情况；也可能因手术延迟导致永久性肾损伤，所以精准诊治非常重要。他结合产前诊断中心的临床病例，分享胎儿肾脏置管引流术的成功经验，提出需通过多学科会诊，产后新生儿泌尿科随诊，持续关注婴儿的远期预后，不断积累临床经验。
北京妇产医院产前诊断中心阮焱主任医师分享了“非免疫性胎儿水肿临床诊治策略”。她介绍了非免疫性胎儿水肿的病因、超声表现及宫内治疗成功经验，详细讲述了查找胎儿水肿病因的步骤：首先需要紧急进行胎儿影像学检查及相关化验检查，再进行羊水/脐血穿刺，查病毒核酸及遗传学检测；若合并体腔积液，可实施体腔引流。分娩后需进一步开展胎盘病理检查及新生儿全面检查。随后，结合实际病例交流诊疗经过及预后情况，为临床诊治提供实践参考。
北京妇产医院产前诊断中心杨树法主任技师分享了“产前全外显子测序技术的临床实践和遗传咨询”。他讲解了遗传诊断中全外显子测序的应用指征、全外显子数据分析过程及报告中致病性评级证据分类，结合实际病例说明全外显子报告的正确解读方法，使参会人员进一步理解报告解读的常见误区和复杂性。
此次会议涵盖产前诊断及胎儿宫内治疗等广泛领域，内容兼具前沿性与实用性，参会人员纷纷表示收获颇丰。大家一致认为，本次会议搭建的多学科交流平台，有效促进了胎儿疾病诊治领域前沿知识与技术的共享，为临床实践中疑难问题的解决提供了新思路、新方案。
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